В Курганской области благодаря программе по расширенному нотальному скринингу в этом году обследовано 2 283 малыша. В группу риска отнесено 111 детей. Был выявлен и подтвержден 1 случай спинально-мышечной атрофии. Такую информацию сообщили специалисты перинатального центра.
Программа позволяет выявить редкие наследственные и врождённые заболевания у новорождённых ещё до появления первых симптомов.
СПРАВКА:
Спинально-мышечная атрофия — редкое нервно-мышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов и прогрессирующему истощению мышц, без своевременного лечения — наиболее распространенная генетическая причина детской смерти.
Эти детки уже находятся под контролем специалистов и получают необходимое лечение, в том числе, введение дорогостоящих лекарств. Лечение стало возможным благодаря помощи фонда «Круг добра». Всего одной инъекции дорогостоящего препарата достаточно, чтобы ребёнок со спинально-мышечной атрофией мог полноценно расти и развиваться, а в дальнейшем жить обычной жизнью.
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорождённым малышам без исключения. Однако обследование проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребёнка. При этом врачи предупреждают, что в случае отказе от обследования, диагноз наследственного или врождённого заболевания может быть поставлен несвоевременно, что привёдет к негативным последствиям для здоровья малыша.
Расходы на неонатальный скрининг для граждан Российской Федерации, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета Российской Федерации.