В Кургане у родившейся 1 января 2023 года девочки выявили предрасположенность к спинальной мышечной атрофии благодаря новому скринингу. Это первый результат введения расширенного исследования в России.
Счастливым это совпадение назвать нельзя, но расширенный неонатальный скрининг новорождённым россиянам начали проводить с 1 января 2023 года, и первый серьёзный результат – выявленная предрасположенность к развитию спинальной мышечной атрофии – случился именно в Кургане, сообщил ТАСС.
После анализа крови новорожденную включили в группу риска по СМА и отправили образцы крови на повторную проверку в медико-генетический центр им. Бочкова в Москву. Там диагноз также подтвердили. Совместно со специалистами из федеральных центров и с помощью телемедицинских консультаций выработали план лечения. Результаты скрининга передали в специальный фонд, который обеспечит малышку необходимыми препаратами.
В Минздраве отметили, что это первый случай в стране, когда с помощью нового расширенного скрининга выявили редкое заболевание на ранней стадии. Теперь у врачей есть шанс не дать болезни прогрессировать.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента, подверженного этому недугу, постепенно перестают сокращаться мышцы, что приводит к тому, что человек не может двигаться, глотать и даже дышать. В мире существует три препарата, способные спасти маленького ребенка, у которого пока не развилась болезнь. Один укол – и малыш будет жить нормально. Но цена его доходит до 2 млн долларов…